Генетика пола и наследование сцепленное с полом

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Может ли наследование признаков быть связано с полом?

Первичные и вторичные половые признаки. Изучение поведения хромосом во время мейоза и оплодотворения позволило решить важную биологическую проблему – определение пола. Пол представляет собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации.

Обычно различают первичные и вторичные половые признаки. К первичным половым признакам относят морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и слияние их в процессе оплодотворения. Первичные половые признаки определяют также различия в строении внутренних и наружных половых органов.

К вторичным половым признакам относят такие признаки и свойства организма, которые непосредственно не обеспечивают процесса гаметогенеза, спаривания и оплодотворения, но играют определенную роль в половом размножении. Развитие вторичных половых признаков, например, у человека проявляется в следующем: у мальчиков – в росте волос на лице и теле, увеличении размеров кадыка, «ломке» голоса; у девочек – в округлении контуров тела, отложении жира в подкожной клетчатке, увеличении грудных желез, расширении костей таза. Такое подразделение признаков следует считать условным, так как вторичные половые признаки, контролируемые гормональной деятельностью, непосредственно связаны с нормальной работой первичнополовых органов – половых желез.

Признаки пола, как в любые другие признака, определяются генами. Как известно, гены лежат в хромосомах. Еще Г. Мендель предполагал, что пол особи наследуется так же, как и любой другой признак при анализирующем скрещивании гетерозиготного (Aa) и гомозиготного рецессивного (aa) родителей.

Половые хромосомы. Рассмотрим половые различия хромосомных наборов на примере плодовой мухи дрозофилы (рис. 63).
Рис. 63. Определение пола у дрозофилы
В соматических клетках самцов дрозофилы имеются четыре пары хромосом. В трех этих парах гомологичные хромосомы одинаковы, а в четвертой паре – одна из хромосом палочковидная (X-хромосома), другая имеет вид крючка (Y-хромосома). У самок соматические клетки содержат также четыре пары хромосом, причем три пары точно такие же, как у самца, а четвертая пара представлена двумя X-хромосомами.

Напомним, что хромосомы, по которым особи разного пола отличаются друг от друга, называются половыми хромосомами. Хромосомы, одинаковые у особей обоих полов, носят название аутосом (см. § 10). Аутосомы обычно обозначают буквой A. Хромосомные формулы самцов и самок дрозофилы можно обозначить следующим образом:
Самец (♂) = 6A (аутосомы) + XY (половые хромосомы). Самка (♀) = 6A (аутосомы) + XX (половые хромосомы).

Определение пола. Поскольку у самок дрозофилы в каждой из четырех пар хромосом обе хромосомы сходные, то после мейоза у нее образуются однотипные гаметы, содержащие по четыре хромосомы (3A + X) (см. рис. 62). У самцов вследствие различий в строении половых хромосом равновероятно образуются сперматозоиды с X-хромосомой (3A + X) в с Y-хромосомой (3A + Y).

Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, содержащим X-хромосому, то образуется зигота со следующей хромосомной формулой: 6A + XX, а если сперматозоидом с Y-хромосомой, то зигота имеет хромосомную формулу: 6A + XY. В первом случае образуется самка (XX), а во втором – самец (XY).
Соотношение самцов и самок в потомстве мушки дрозофилы равновероятно.

Аналогично определяется пол у многих других животных, в том числе у человека. В соматических клетках женщины имеется 22 пары аутосом и две X-хромосомы, а в соматических клетках мужчин – 22 пары аутосом, одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Яйцеклетки человека имеют одинаковые по форме хромосомы (хромосомная формула 22A + X), а сперматозоиды бывают двух типов – с X-хромосомой (формула 22A + X) и с Y-хромосомой (формула 22A + Y). Если при оплодотворение участвует сперматозоид с X-хромосомой, то из зиготы развивается женская особь, если же яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой, то из зиготы развивается мужская особь. Оба события равновероятны. Такой вариант определения пола, когда самки имеют две X-хромосомы, а самцы – одну X-хромосому и одну Y-хромосому, характерен для всех млекопитающих, нематод, моллюсков, иглокожих, большинства членистоногих, в том числе дрозофилы. В этом случае женский пол гомогаметный, а мужской – гетерогаметный.

У других животных, например у птиц, пресмыкающихся, многих видов рыб, некоторых земноводных и насекомых, в частности у бабочек, существует иной вариант определения пола, у них гомогаметен мужской пол (половые хромосомы XX), а гетерогаметен – женский (XY).

Иногда встречаются виды организмов (пчелы, клопы), у которых гомогаметен женский пол (ХХ), гетерогаметен мужской пол, но особи мужского пола имеют лишь одну половую хромосому (X0).

Наследование, сцепленное с полом. Признаки, наследуемые с половыми хромосомами, получили название признаков, сцепленных с полом.
У человека наследование признаков, сцепленных с Y-хромосомой, может быть только у мужчин, а наследование признаков, сцепленных с X-хромосомой, – как у мужчин, так и у женщин. По генам, локализованным в X-хромосоме, женщина может быть как гомозиготной, так и гетерозиготной. Рецессивные аллели у нее фенотипически проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у мужчин одна X-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, проявляются в фенотипе.
У человека сцепленно с полом наследуются некоторые заболевания, например гемофилия (медленная свертываемость крови, повышенная кровоточивость). Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (H), и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в X-хромосоме. Аллель H – доминантный, аллель h – рецессивный. Если женщина гетерозиготна (X H X h ), то она – носительница гемофилии, признаки болезни у нее не проявляются. Если у мужчины имеется доминантный аллель (X H Y), он здоров, если рецессивный аллель (X h Y), то болен гемофилией.

Наследование гемофилии можно изобразить в виде следующих схем:

1. У матери нормально свертывается кровь, она гомозиготна по этому признаку (X H X H ), отец страдает гемофилией (X h Y):

Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями этого гена.

2. Мать – носитель аллеля гемофилии (X H X h ), отец здоров (X H Y):

В этом случае все дочери фенотипически здоровы, хотя 50% из них носители аллеля гемофилии; 50% сыновей здоровы, 50% – страдают гемофилией.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин в ряду поколений, пока снова не проявится у потомков мужского пола.
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек не различает цвета, чаще всего красный и зеленый (рис. 64).
Рис. 64. Цветовое восприятие здорового человека (А) и больного дальтонизмом (Б)
Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Люди, страдающие дальтонизмом, не допускаются к управлению транспортными средствами.

Наследование, сцепленное с полом, доказывает локализацию генов в хромосомах. Оно осуществляется в строгом соответствии с поведением хромосом при мейозе и оплодотворении.

Вопросы и задания

  1. Определите понятие «пол». Какие признаки организмов относят к первичнополовым и вторичнополовым? Приведите примеры.
  2. Какие клетки называют соматическими, какие – половыми?
  3. Чем различаются соматические клетки особей женского и мужского полов (по строению, хромосомному набору?
  4. Какие хромосомы называют половыми; какие – аутосомами? Что означает хромосомная формула?
  5. Посчитайте, сколько в соматической клетке дрозофилы содержится: пар хромосом; пар аутосом, пар половых хромосом.
  6. Какие признаки организмов наследуются сцепленно с полом?

Генетика пола, наследование, сцепленное с полом

Главная > Реферат >Биология

1. Генетика пола. 2

2.1. Генетические механизмы формирования пола. 3

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. 7

2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. 12

3. Сцепленное наследование признаков. 13

3.1. Хромосомная теория наследственности. 14

3.2. Механизм сцепления. 15

3.3. Кроссинговер. 16

3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека. 21

4. Заключение. 22

5. Библиографический список. 23

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здсь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

1. Генетика пола.

Пол — совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы. Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков. К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

2.1. Генетические механизмы формирования пола.

Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая — Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами. Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола — ZO или ZW. ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO — ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы (трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенныз яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) — одно. У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной. В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A — бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY). Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами. Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY. Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные. Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше. Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений. Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).

Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания. Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX). В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки. При скрещива­нии этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F1. В потомстве были по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. В Y — хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием наследования, сцеплен­ного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Х а Х а х Х а y

F1 Х а Х а , Х а y

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Х а Х а ) с мужчиной дальтоником (Х а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

«Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом»

Разделы: Биология

Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран (интерактивная доска), презентация в Power Point.

Особенность: изучение темы урока осуществляется на основе просмотра презентации “Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом”.

Тип урока: урок изучения новой темы.

Цель: сформировать у учащихся представление о генетике пола, наследовании признаков, сцепленных с полом.

1. Образовательные: сформировать понятия: аутосомы, гетерохромосомы, гомогаметный, гетерогаметный пол, сформировать представление о детерминации развития пола, признаках, сцепленных с полом, признаках наследуемых через Y-хромосому и Х-хромосому; познакомить учащихся с особенностями наследования половых хромосом, некоторыми патологическими состояниями человека, наследуемыми сцепленно с полом.

2. Воспитательные: формировать сознательное отношение к своему здоровью и здоровью потомков.

3. Развивающие: продолжить формирование умений и навыков решения генетических задач на сцепленное наследование генов, на наследование, сцепленное с полом, развивать мыслительные операции; терминологический аппарат.

1. Организационный момент.

Учитель приветствует учащихся. Объявляется тема, цель урока. (Приложение 1. Слайд презентации №1).

2. Изучение новой темы.

Генетика пола – важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. (Приложение 1. Слайд №2). Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга – это половые или гетерохромосомы. (Запишите определения в рабочую тетрадь). (Приложение 1. Слайд №3). Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.

В результате гаметогенеза все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды – гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y-хромосому. (Приложение 1. Слайд №4). Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто.

Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. (Приложение 1. Слайд №5).

Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а содержащий и Х– и Y-хромосомы, образующий два типа гамет – гетерогаметным. (Запишите определения в рабочую тетрадь).

Детерминация развития пола. (Приложение 1. Слайд №6).

1. У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской пол.

2. У птиц гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным — женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ.

3. У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным — мужской пол (ХО).

4. Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные. (Приложение 1. Слайд №7).

5. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом. (Приложение 1. Слайд №8).

Y-хромосому часто называют генетически инертной или генетически пустой, так как в ней очень мало генов. У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д. Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах). У-хромосома передается от отца всем его сыновьям, и только им. Следовательно, для генов, содержащихся только в У-хромосоме, характерно голандрическое наследование, т. е. они передаются только от отца к сыну и проявляются у самцов.

Х-хромосома несет много различных признаков. (Приложение 1. Слайд №9). Описано более 370 болезней сцепленных с ней. В женском организме (XX) каждый признак по генам, будет являться либо гомо-, либо гетерозиготным. Поскольку у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцеплено с полом. К ним относится, например, гемофилия (повышенная кровоточивость), дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек недостаточно различает красный и зеленый цвета). (Приложение 1. Слайд №10). Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

Гемофилия — сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. (Приложение 1. Слайд №11).

Ген находится в Х-хромосоме. Кровоточивость при гемофилии проявляется с раннего детства. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния – подкожные, внутримышечные. Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут вызвать смерть. Эта патологическая мутация в гене F8C была в генотипе наследника царского престола русского царя Алексея. (Приложение 1. Слайд №12). Молекулярный дефект в Х– хромосоме способен самым жестоким образом распоряжаться жизнью многих поколений его потомков. Гемофилия А поражает почти исключительно людей мужского пола. В среднем, один из 10 000 мальчиков рождается с этой патологией, и только в 70% случаев в его родословной можно найти указания на наследственную передачу мутантного гена. Это значит, что для каждой третьей семьи, в которой случилось такое несчастье, последнее является полной неожиданностью. Рассмотрим родословную потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. Краткий обзор родословной (Приложение 1. Слайд презентации №13).

(Приложение 1. Слайд №14). В Кемеровской области в Беловском районе проживает коренное население – телеуты, у которых наблюдается гемофилия. Рассмотрим родословную наследования гемофилии у телеутов Кемеровской области. Гемофилия прослеживается в пяти поколениях. Об этом свидетельствует родословная. (Приложение 1. Слайд №15). Предполагают, что это вновь возникшая мутация, родоначальником которой был мужчина (либо его мать). Сейчас это заболевание широко распространилось в данной популяции. Если в мире в среднем от 6,6 до 18 больных приходится на 10000 мужчин, то у телеутов частота заболевания гемофилией 3 человека на 1000 мужчин, что превышает мировой уровень в сотни раз. Таким образом, можно говорить о высокой накопляемости гена гемофилии в популяции телеутов. Возникает серьёзная опасность для данной народности, поскольку численность её всего 3, 5тысячи человек.

Задача (Приложение 1. Слайд презентации №16).

Изучив родословную наследования гемофилии у телеутов можно найти семью, в которой женщина – носитель вышла замуж за здорового мужчину. От этого брака родилось двое детей: мальчик – гемофилик и девочка – предполагаемый носитель заболевания. Родители очень обеспокоены здоровьем своих детей и внуков. Дайте прогноз в отношении здоровья внуков в этой семье. (Разбирается в качестве примера учителем на схеме. Приложение 1. Слайд №17). Особи женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией. Вторая часть задачи с определением фенотипа потомства детей от брака здоровой женщины и мужчины – гемофилика решается на доске учащимися под контролем учителя. После формулирования ответа учащимся можно предложить найти на родословной подобную семью. (Приложение 1. Слайд №18).

3. Закрепление изученного материала.

а)Учащимся предлагается ответить на вопросы: (Приложение 1. Слайд презентации №19).

  1. Как называются хромосомы, одинаковые у обоих полов?
  2. Какие хромосомы называются половыми или гетерохромосомами?
  3. От чего зависит пол будущего потомка?
  4. Какой пол и почему называется гомогаметным?
  5. Какой пол называется гетерогаметным?
  6. Какой пол гомогаметен у человека, большинства позвоночных, многих насекомых и двудомных растений?
  7. Какой пол гомогаметен у птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий?
  8. Какие признаки называются сцепленными с полом?
  9. Почему у особей мужского пола в фенотипе сразу проявляются даже рецессивные признаки, связанные с Х -хромосомой?
  10. Приведите примеры заболеваний, сцепленных с полом?

б) Учащимся предлагается решить задачи по теме “Наследование сцепленное с полом” (Приложение 1. Слайд презентации №20).

1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали этой аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет второй сын?

2. У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?

3. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с У-хромосомой. Какова вероятность рождения детей и внуков с этим признаком в семье, где отец и дедушка обладали гипертрихозом?

4.5. Генетика пола и сцепленное с полом наследование

4.5. Генетика пола и сцепленное с полом наследование

Генетический механизм определения пола в природе обусловлен генами, локализованными на особых половых хромосомах, имеющихся в кариотипе. Пол, у которого в кариотипе одинаковые половые хромосомы, называется гомогаметным, а пол, у которого в кариотипе разные половые хромосомы, – гетерогаметным. Неполовые хромосомы кариотипа называются аутосомами.

Морфологически различающиеся половые хромосомы представляют собой пару гомологов, поскольку имеют гомологичный участок, что позволяет им конъюгировать в мейозе. Однако гомологичный участок половых хромосом гетерогаметного пола обычно очень мал, поэтому большинство их аллелей присутствуют в генотипе в единственном числе. Наличие только одного аллеля в генотипе диплоидного организма называется гемизиготой.

В природе встречаются разные варианты хромосомного определения пола. Чаще гетерогаметным полом является мужской, а гомогаметным – женский, что наблюдается у млекопитающих (рис. 4.3).

У птиц (рис. 4.4) гетерогаметным полом является женский (WZ), а гомогаметным – мужской (ZZ). У некоторых насекомых самцы и самки могут различаться числом половых хромосом (либо две одинаковые, либо одна). Наконец, у пчел самки диплоидны, а самцы – гаплоидны (возникают путем партеногенеза из неоплодотворенных яйцеклеток).

Рис. 4.3. У млекопитающих гетерогаметным полом является мужской, а гомогаметным – женский

Кариотип человека включает 44 аутосомы и 2 половые хромосомы – у женщин XX, у мужчин ХY. Однако половой кариотип не исчерпывает вопрос детерминации пола. Этот вопрос далее рассмотрен отдельно.

Половые хромосомы всегда несут различные гены, не связанные с формированием пола (например, цвет глаз у дрозофилы). Наследование генов, локализованных на половых хромосомах, получило называние сцепленного с полом наследования. Такие гены обычно обозначают в виде верхнего индекса соответствующей половой хромосомы(Х А , Х В , Y с+ и т. д.).

Рис. 4.4. У птиц гетерогаметным полом является женский, а гомогаметным – мужской

У млекопитающих Х-хромосома имеет довольно много генов, а Y-хромосома, наоборот, мало. Так, у человека, по различным данным, Х-хромосома несет более 700 генов, а Y-хромосома – около 80. У самцов рецессивные гемизиготные гены Х-хромосомы могут проявлять свой фенотипический эффект. У самок также одна из двух Х-хромосом подвергается гетерохроматизации в раннем эмбриогенезе и инактивируется. Биологический смысл этого явления получил объяснение в гипотезе М. Лайон через механизм «дозовой компенсации», приводящий в соответствие дозы генов Х-хромосом у разных полов. Процесс гетерохроматизации Х-хромосом носит случайный характер, поэтому в разных клетках женского организма инактивированы разные Х-хромосомы(либо отцовская, либо материнская), а значит, могут функционировать разные аллели гомологичных генов.

В генетике пола выделяют также такое понятие, как наследование, ограниченное полом. Оно обусловлено генами, локализованными на аутосомах, но фенотипически проявляющимися у разных полов по-разному.

Формирование половых признаков, полового поведения – это сложный, многоступенчатый процесс, происходящий во время онтогенеза. Подробно он рассматривается в курсе биологии развития.

Лекция 9. ГЕНЕТИКА ПОЛА И НАСЛЕДОВАНИЕ, СЦЕПЛЕННОЕ С ПОЛОМ

1. Биология пола

2. Хромосомная теория определения пола

3. Соотношение полов

4. Наследование признаков, сцепленных с полом

5. Признаки, сцепленные с полом у человека

6. Наследование признаков, ограниченных полом

7. Контролируемые полом признаки

Биология пола.Пол – это совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации. Половое размножение обеспечивает рекомбинацию генов и генотипическую адаптацию, т.е. лучшую приспособленность к изменяющимся условиям внешней среды.

Признаки, по которым различаются особи разных полов, делятся на первичные и вторичные половые признаки. К первичным половым признакам относятся те морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и соединение их в процессе оплодотворения: гонады, половые пути и наружные гениталии. Из числа вторичных половых признаков выделяют три группы:

— ограниченные полом признаки;

-признаки, сцепленные с полом;

— признаки, доминирование или рецессивность которых определяется полом.

К ограниченным полом признакам относят различия полов по размерам (самки некоторых видов крупнее самцов или наоборот). Более яркая окраска у самцов, шпоры у петухов, признаки молочности у коров, яйценоскость у кур – все это признаки, ограниченные полом.

Признаки, сцепленные с полом. Это признаки, гены которых находятся в половых хромосомах. Например, в Х-хромосоме находятся ген окраски глаз дрозофилы, ген цветной слепоты (дальтонизм) и гемофилии у человека.

К третьей группе признаков относится, например, наличие рогов у самцов некоторых пород овец. Причем рога проявляются у самцов уже при гетерозиготности по факту рогатости, самки остаются комолыми (безрогими), рога у них развиваются при гомозиготности по гену рогатости. Считают, что по этому типу наследуется облысение у человека.

Различие особей мужского и женского пола называется половым диморфизмом.

Хромосомная теория определения пола. У большинства видов млекопитающих и птиц половина особей при рождении являются самцами, половина – самками, т. е. соотношение 1:1. У млекопитающих и человека, а также у дрозофилы соматические клетки женских особей имеют одну пару гомологичных хромосом, обозначаемых ХХ, а мужских особей – ХY.

Т. Морган с сотрудниками экспериментально доказали, что Х- и Y-хромосомы имеют отношение к определению пола. Эти хромосомы названы половыми, а остальные – соматическими.

При мейозе у самок образуется один сорт яйцеклеток, у самцов – два сорта: половина с Х-хромосомой, половина с Y-хромосомой. Половые клетки называются гаметами. Пол, образующий один тип гамет, назван гомогаметным, а пол, образующий два типа гамет – гетерогаметным.

В настоящее время выделяют следующие типы детерминации пола:

1.прогамный – определение пола происходит до слияния гамет и независимо от него, благодаря наличию двух типов яйцеклеток (у некоторых червей и коловраток);

2. эпигамный – формирование признаков пола происходит после слияния гамет и независимо от него, под влиянием условий внешней среды (у некоторых растений, морских червей и рептилий);

3. сингамный – пол будущего организма определяется в момент слияния гамет и зависит от типа сливающихся гамет (у большинства живых организмов). К сингамному типу относятся хромосомное определение пола и определение пола по плоидности.

Хромосомное определение пола – это наиболее распространенный механизм, связанный с наличием особых половых хромосом, детерминирующих формирование мужского и женского организмов. Пол, содержащий разные половые хромосомы называется гетерогаметным, содержащий одинаковые половые хромосомы – гомогаметным. Различаю следующие типы хромосомного определения пола: XY, XO, ZW, ZO.

При гетерогаметности мужского пола самцы содержат либо одну Х-хромосому, либо Х- и Y-хромосому. XY-тип характерен для млекопитающих, большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных, встречается у человека и дрозофилы. ХО-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков.

При гетерогаметности женского пола самцы содержат две Z-хромосомы, а самки либо Z и W, либо одну Z-хромосому.

Соотношение полов.Существует генетический механизм определения пола, обеспечивающий соотношение 1:1. Для того, чтобы это соотношение проявилось у новорожденных, необходимы следующие условия:

1. Особи гетерогаметного (мужского) пола должны образовывать половину гамет, определяющих мужской пол, и половину – женский.

2. Гаметы при всех условиях должны обладать одинаковой жизнеспособностью.

3. Гаметы, определяющие мужской и женский пол, должны обладать равной способностью к оплодотворению.

4. Самцы и самки должны обладать одинаковой жизнеспособностью при рождении.

5. Число животных, по которым вычисляется соотношение полов, должно быть достаточно большим.

Различают три типа соотношения полов:

1) первичное – при оплодотворении яйцеклеток;

2) вторичное – при рождении или вылуплении;

3) третичное – для какого-либо более позднего возраста, при рождении, в 1, 2, 10, 70 лет и т. д.

У млекопитающих и человека под соотношением полов понимают вторичное соотношение, у птиц – первичное.

У человека при рождении соотношение полов 103-107 ♂♂: 100 ♀♀.

Наследование признаков, сцепленных с полом.Наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. Изучая наследование таких признаков, сцепленных с полом, Т. Морган установил наличие связи определенных генов с половыми хромосомами у дрозофилы и тем самым заложил основу хромосомной теории наследственности.

Примером сцепленной с полом наследственности у организмов с ХY-типом половых хромосом может быть наследование гена А, расположенного в Х-хромосоме дрозофилы и определяющего окраску глаз (доминантный ген Аопределяет красную окраску глаз, а рецессивный ген а – белую).

Если самку дрозофилы с белыми глазами и генотипом ааскрестить с самцом, имеющим красные глаза и генотип А (так как ген имеется только в хромосоме Х), то в F1 все самцы будут иметь белые глаза (Х-хромосому

они получат от матери, у которой в Х-хромосоме имеется ген а), а все самки – красные глаза, так как одну Х-хромосому они получат от матери, а другую — от отца, имеющую доминантный ген А. В F2 половина самок и самцов будут иметь белые глаза, а вторая половина – красные. Это соответствует распределению в F2 «отцовских» и «материнских» Х-хромосом исходных особей. Таким образом, доминантный ген А, расположенный в Х-хромосоме самца, передается от отца к дочерям и от них внукам и внучкам.

Иначе обстоит дело в тех скрещиваниях, где мать гомозиготна по гену А и имеет красные глаза, а отец обладает геном а и имеет белые глаза.

В этом случае все гибриды F1, как самцы, так и самки, имеют красные глаза, но самки гетерозиготны и являются носительницами рецессивного гена а. В F2 половина самцов имеют белые глаза, а половина самок – носительницы гена а. Таким образом, рецессивный ген а, расположенный в Х-хромосоме самца передается от отца через дочерей-носительниц к внукам.

Y-хромосома обычно не содержит генов, поэтому ген, локализованный в половой Х-хромосоме самца любого млекопитающего, будет передаваться его дочерям, а не сыновьям. Если этот ген рецессивен и если у дочерей имеется полученный от матери его доминантный аллель, то действие этого рецессивного гена не проявится. Наоборот, если рецессивный ген имеется в одной их Х-хромосом самки, а в другой Х-хромосоме отсутствует, то этот сцепленный с полом ген может передаваться половине не только сыновей, но и дочерей самки. Если этот ген полностью рецессивен и если дочь получит от своего отца доминантный аллель этого гена, то его фенотипическое действие не проявится. Если сын получит рецессивный ген от матери, то у сына проявится сцепленный с полом рецессивный признак, так как Y-хромосома не содержит доминантного аллеля.

Признаки, сцепленные с полом, у человека.У человека более 1000 генов сцеплены с Х-хромосомой, в том числе гемофилия, цветовая слепота, мышечная дистрофия Дюшена, потемнение эмали зубов и другие. Часть генов локализована в Y-хромосоме, а часть в Х-хромосоме.

Локализация генов в Y-хромосоме установлена для некоторых случаев синдактилии (перепончатое сращение второго и третьего пальцев на ноге), чешуйчатости кожи, пертрихоза края ушной раковины (ряды волос).

Признаки генов, локализованных в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии и наследуются сыновьями.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования характерен для таких патологий как дальтонизм и гемофилия.

Если женщина, больная дальтонизмом, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается перекрестное наследование. Все дочери от такого брака получат ген отца, и будут иметь нормальное зрение, а сыновья получат ген матери и дальтонизм. Это происходит потому, что сыновья получают Х-хромосому только от матери. Дочери получают одну Х-хромосому от отца, а другую от матери, и все имеют нормальное зрение, так как ген дальтонизма рецессивен. Если дочь от такого брака выйдет замуж за дальтоника, то у них будет рождаться половина сыновей и дочерей с нормальным зрением, а половина дальтоников.

Если отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, то все дети от этого брака будут иметь нормальное зрение. При этом все дочери становятся носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Однако если гетерозиготная женщина вступают в брак с мужчиной с нормальным зрение, то все дочери будут иметь нормальное зрение, а среди сыновей половина будет дальтониками.

Другим примером наследования, сцепленного с полом, является рецессивный полулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе – гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно у мальчиков. Передает болезнь мать, гетерозиготная по рецессивному гену гемофилии. Наследуется этот признак так же, как дальтонизм.

Х-сцепленный доминантный тип наследования характерен для некоторых форм патологий, например, витамин D-резистентному рахиту, который вызывает недостаточность органического фосфора в крови. Заболевание проявляется как у гомозигот, так и у гетерозигот. В браке больного мужчины со здоровой женщиной наблюдаются следующие особенности наследования патологии:

1. все сыновья и их дети-мальчики будут здоровыми, так как от отца им может передаться только Y-хромосома;

2. все дочери будут гетерозиготами и фенотипически больными.

В браке гетерозиготных больных женщин со здоровыми мужчинами соотношение больных и здоровых детей 1:1, и половых различий нет. Отмечается более сильное проявление болезни у сыновей, так как у них отсутствует компенсирующее действие нормального аллеля.

Другим примером доминантного гена, локализованного в Х-хромосоме человека, может служить ген, вызывающий дефект зубов, приводящий к потемнению эмали.

Наследование признаков, ограниченных полом.Некоторые признаки, независимо от сцепления с полом, проявляются у особей только одного пола. Такие признаки называются ограниченными полом. Примером ограниченных полом признаков являются крипторхизм, паховая грыжа и «болезнь белых телок».

Крипторхизм – это неопущение одного или обоих семенников в мошонку. Встречается у млекопитающих и человека. При паховой грыже петли кишечника проходят через паховое кольцо в мошонку. Встречается также у человека и млекопитающих. «Болезнь белых телок» связана с нарушением развития у эмбрионов самок крупного рогатого скота с белой окраской шерсти мюллеровых протоков. В результате формируется ненормальная матка и влагалище.

Контролируемые полом признаки.Эти признаки проявляются у особей обоих полов, но у одного пола в больше степени и чаще, чем у другого. Примером такого признака является наследование плешивости у мужчин и женщин. У мужчин ген плешивости доминирует, а у женщин нет. Поэтому у мужчин для облысения достаточно одного доминантного аллеля гена, тогда как у женщин для облысения необходима гомозиготность по этому доминантному аллелю.

Появление контролируемых полом признаков определяется соотношение количества мужского и женского полового гормона в крови. Женский половой гормон в данном случае препятствует проявлению доминантного гена, а мужской гормон – способствует.

Смотрите еще:

  • Договор найма гк автомобиль Аренда транспортного средства: что следует знать руководителю? Автор: С. Валова Ситуации, когда работники используют свое личное имущество в служебных целях, встречаются на практике довольно часто. Возмещение затрат, понесенных работником, может осуществляться либо в соответствии со ст. […]
  • Ч 3 ст 179 тк рф Статья 179 ТК РФ. Преимущественное право на оставление на работе при сокращении численности или штата работников Ст 179 ТК РФ с комментариями и изменениями 2017-2018 года. При сокращении численности или штата работников преимущественное право на оставление на работе предоставляется […]
  • Осужден по ст 159 ч 4 ук рф Приговор по статье 159 УК РФ (Мошенничество) Приговор Мещанского районного суда г. Москвы по части 4 статьи 159 УК РФ «Мошенничество, совершенное организованной группой либо в особо крупном размере или повлекшее лишение права гражданина на жилое помещение». П Р И Г О В О Р именем […]
  • Соглашение о разделе общего имущества после развода Образец составления соглашения супругов о разделе имущества Как разделить совместно нажитое богатство, решают сами люди. Возможны варианты, когда всё проходит настолько гладко, что не нужно никаких бумажек. Но жизнь такая штука, где такой вариант скорее исключение из правил. Законом не […]
  • После армии поправился Три причины, почему после похудения снова толстеют 17 января 2013 14:10 15 Любой бывалый худеющий скажет: согнать пару -тройку кило не так трудно. А вот удержать талию потом. Просто фильм ужасов «Лишние кило: иногда они возвращаются». Согласно медицинской статистике, только 13% людей, […]
  • Гражданский кодекс 186 статья Статья 186 ГК РФ. Срок доверенности Новая редакция Ст. 186 ГК РФ 1. Если в доверенности не указан срок ее действия, она сохраняет силу в течение года со дня ее совершения. Доверенность, в которой не указана дата ее совершения, ничтожна. 2. Удостоверенная нотариусом доверенность, […]
  • Земля в собственность молодой семье Как получить земельный участок от государства под ИЖС бесплатно? В советские времена почти каждый взрослый гражданин страны имел право получить от государства жилье или землю под строительство дома. С момента распада СССР, квартиры получили только те, кто занимал очередь еще при […]
  • Разбой особо тяжкое преступление Считается ли разбой тяжким преступлением? Содержание статьи Под разбоем ст. 162 УК РФ подразумевает нападение для хищения чужого имущества. Эти действия совершаются с применением насилия, которое представляет опасность для жизни и здоровья лиц, являющихся собственниками вещей или […]